Estamos orgullosos de financiar un nuevo proyecto de la mano del grupo de investigación del Dr. Enrique de Alava, Hospital Universitario Virgen del Rocío – Instituto de Biomedicina de Sevilla.
Con una duración de tres años y una aportación de 75.000 euros repartidos en tres anualidades, logramos seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de los sarcomas, y el cáncer en general.
El nuevo proyecto se centra en la validación científica de una nueva técnica para detectar distintas fusiones génicas de forma simultánea, lo que resulta de gran ayuda como apoyo al diagnóstico del paciente. Las fusiones génicas se relacionan con la transformación cancerosa de la célula y existen aproximadamente 30 tipos de sarcomas que pueden asociarse a más de 90 fusiones génicas distintas. Las técnicas que se utilizan actualmente en los laboratorios de Patología Molecular incorporados a los servicios de Anatomía Patológica permiten la detección de un único tipo de fusión, y por tanto, solo permite el acierto o fallo, no identifica otras fusiones de forma simultánea cuando el diagnóstico es incierto. A la importancia de esta técnica se suma que la cantidad de muestra de tumor disponible para estos estudios suele ser muy limitada y no permite la realización de muchas pruebas diagnósticas una tras otra, así como las serias consecuencias que se originan por biopsias y tratamientos inadecuados.
Este estudio está muy en línea con el objetivo fundacional de la Fundación, cuyo origen reside en la dificultad, por falta conocimientos, de diagnosticar el crecimiento celular que sufrió María, por lo que no se le pudo ofrecer un tratamiento adecuado para superar su enfermedad. Todo lo que signifique un avance en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de los sarcomas, supone acercarnos cada vez más a la proposición que hizo María, crear una Fundación que ayude a que futuros pacientes obtengan un diagnóstico y tratamiento para su enfermedad.
Sigue este enlace para leer más sobre el nuevo estudio: “Detección de fusiones génicas patognomónicas en sarcomas mediante secuenciación masiva para mejorar el diagnóstico, la estratificación y el tratamiento de los pacientes”
